Разбиране на аненцефалията: причини, симптоми и прогноза

Аненцефалията се отнася до състояние, при което на развиващия се плод или бебе липсва голяма част от мозъка, по-специално главния мозък, който е най-голямата част от мозъка, отговорна за мисленето, движението и усещането. Това състояние обикновено се диагностицира по време на бременност или малко след раждането и често е фатално в рамките на кратък период от време след раждането.
Аненцефалията е рядко вродено заболяване, което се среща при приблизително 1 на всеки 10 000 раждания. Причинява се от генетична мутация или отказ на невралната тръба да се затвори правилно по време на развитието на плода. Точната причина за аненцефалия не винаги е известна, но тя може да бъде свързана с други генетични синдроми или хромозомни аномалии.
Симптомите на аненцефалия варират в зависимост от тежестта на състоянието, но обикновено включват:
* Липса на голяма част от мозък
* Няма мозъчни полукълба (двете най-големи части на мозъка)
* Недоразвит малък малък мозък (частта от мозъка, отговорна за координацията и баланса)
* Липсващи или деформирани черепни кости
* Лицеви дефекти като малки очи, липса на нос или деформирана челюст
* Хидроцефалия (натрупване на течност в мозъка)
* Гърчове
* Лош мускулен тонус и рефлекси
* Няма отговор на стимули

Няма лечение за аненцефалия и прогнозата обикновено е лоша. Повечето бебета с това състояние не оцеляват повече от няколко дни или седмици след раждането. В някои случаи родителите могат да изберат да прекъснат бременността, ако състоянието е диагностицирано по време на бременност. Някои семейства обаче могат да изберат да износят бременността до термин и да осигурят комфортни грижи за детето си след раждането.

Важно е да се отбележи, че аненцефалията е рядко и тежко състояние и не е резултат от действия или решения, взети от родители. Това е случайна генетична мутация, която може да възникне при всяка бременност, независимо от произхода или начина на живот на родителите.