Разбиране на аненцефалия: причини, симптоми и прогноза

Anencephalus е рядко вродено заболяване, което се характеризира с липса на голяма част от мозъка, черепа и други структури. Това е тежка форма на дефект на невралната тръба, който възниква по време на развитието на плода.

Терминът "аненцефалус" идва от гръцките думи "an-", което означава "без" и "encephalo-", което означава "мозък". За първи път е описан в медицинската литература в началото на 20 век и оттогава са докладвани само няколко случая.

Аненцефалусът се причинява от неуспех на невралната тръба да се затвори правилно по време на развитието на плода. Невралната тръба е структура, която се образува в началото на бременността и в крайна сметка се развива в мозъка и гръбначния мозък. Ако невралната тръба не се затваря правилно, това може да доведе до редица дефекти, включително аненцефалус.

Симптомите на аненцефалус включват:

* Липса на голяма част от мозъка
* Аномалии на черепа и лицевите кости
* Деформации на крайниците и други части на тялото
* Интелектуална недостатъчност и изоставане в развитието
* Зрителни и слухови увреждания
* Лош мускулен тонус и рефлекси

Аненцефалус обикновено се диагностицира по време на бременност чрез ултразвуково изследване. След раждането може да се диагностицира чрез образни тестове като CT или MRI сканиране. Няма лек за аненцефалия и лечението е насочено към овладяване на симптомите и осигуряване на поддържаща грижа за детето. Прогнозата за деца с аненцефалия обикновено е лоша и повечето не оцеляват след няколко дни или седмици след раждането.