Разбиране на антрацемията: причини, симптоми и възможности за лечение

Антрацемията е рядко генетично заболяване, което засяга производството на хемоглобин, който е протеинът в червените кръвни клетки, който пренася кислород до тъканите на тялото. Разстройството се причинява от мутации в гена HBB, който кодира бета-глобиновата субединица на хемоглобина.

Антрацемията се характеризира с дефицит на хемоглобин и намаляване на броя на червените кръвни клетки в тялото. Това може да доведе до анемия, умора, слабост и задух. В тежки случаи антрацемията може да причини жълтеница, уголемяване на далака и повишен риск от инфекции.

Има няколко вида антрацемия, включително:

* Наследствено персистиране на феталния хемоглобин (HPFH), което се причинява от мутации в HBB гена които предотвратяват производството на гама-глобин, вид хемоглобин, открит в кръвта на плода.
* Таласемия, която се причинява от мутации в гена HBB, които засягат производството на алфа-глобин, друга субединица на хемоглобина.
* Сърповидноклетъчна анемия , което се причинява от мутации в гена HBB, които водят до производството на анормален хемоглобин, наречен хемоглобин S.

Антрацемията може да бъде диагностицирана чрез кръвни тестове, които измерват нивата на хемоглобина и червените кръвни клетки в тялото. Лечението на антрацемия зависи от тежестта на заболяването и може да включва кръвопреливане, добавки с фолиева киселина и лекарства за намаляване на производството на анормален хемоглобин. В някои случаи може да се наложи трансплантация на костен мозък.