Разбиране на ахондропластичния нанизъм: причини, симптоми и възможности за лечение
Ахондроплазията е генетично заболяване, което засяга развитието на хрущяла и костите, което води до нисък ръст и характерни физически характеристики. Това е най-честата форма на нанизъм с къси крайници. Хората с ахондроплазия обикновено имат къс туловище, къси ръце и крака и голяма глава с изпъкнало чело и малка долна челюст. Те могат да имат и други здравословни проблеми, като спинална стеноза (стесняване на гръбначния стълб), сънна апнея и болки в ставите.
Ахондроплазията се причинява от мутация в гена на рецептора на фибробластния растежен фактор 3 (FGFR3), който играе роля в регулирането на растеж на костите. Мутацията води до свръхактивен сигнален път, който причинява прекомерен костен растеж в дългите кости на ръцете и краката, но не и в торса. В резултат на това костите на ръцете и краката стават деформирани и скъсени, което води до характерните физически характеристики на ахондроплазия.
Няма лечение за ахондроплазия, но лечението може да помогне за справяне с някои от свързаните здравословни проблеми. Например може да се препоръча операция на гръбначния стълб за облекчаване на натиска върху гръбначния стълб, а физическата терапия може да помогне за подобряване на подвижността и силата на ставите. В допълнение, много хора с ахондроплазия водят пълноценен живот и са в състояние да участват в широк спектър от дейности и да преследват целите си.
Ахондропластичният нанизъм е рядко генетично заболяване, което засяга около 1 на 25 000 раждания по света. Обикновено се унаследява по автозомно-доминантен модел, което означава, че едно копие на мутиралия ген е достатъчно, за да причини състоянието. Някои случаи обаче могат да бъдат причинени от спонтанни мутации, които се появяват без фамилна анамнеза за заболяването.
Има няколко други вида нанизъм, които могат да бъдат причинени от различни генетични мутации или фактори на околната среда. Например, диастрофичната дисплазия е вид нанизъм, който засяга развитието на хрущяла и костите, но има различен набор от физически характеристики и здравословни проблеми от ахондроплазията. Други видове нанизъм могат да бъдат причинени от хромозомни аномалии или други генетични мутации.
В обобщение, ахондропластичният нанизъм е рядко генетично заболяване, което засяга развитието на хрущяла и костите, което води до нисък ръст и характерни физически характеристики. Въпреки че няма лек за състоянието, лечението може да помогне за справяне с някои от свързаните здравословни проблеми и много хора с ахондроплазия водят пълноценен живот.
Това ми харесва
Това не ми харесва
Съобщете за грешка в съдържанието
Сподели
