Разбиране на енцефаломерите: причини, симптоми и възможности за лечение

Енцефаломерът е рядка вродена мозъчна малформация, която се характеризира с непълно развитие на церебралните хемисфери. Причинява се от неуспех на невралната тръба да се затвори правилно по време на развитието на плода, което води до редица когнитивни и поведенчески аномалии.

Терминът "енцефаломер" идва от гръцките думи "en", което означава "вътре", "cephalos", което означава " глава" и "мерос", което означава "част". Заедно, терминът се отнася до факта, че мозъчните полукълба не са напълно оформени или развити в мозъка.

Енцефаломерът може да бъде причинен от различни генетични мутации или фактори на околната среда по време на развитието на плода. Често се свързва с други вродени аномалии, като хидроцефалия (натрупване на течност в мозъка) и агенезия на corpus callosum (липса на съединителна тъкан между двете мозъчни полукълба).

Симптомите на енцефаломерия могат да варират в широки граници в зависимост от тежестта на малформацията и местоположението и степента на засегнатите области. Някои общи характеристики включват интелектуално увреждане, гърчове, затруднения с координацията и баланса и аномалии в развитието на речта и езика. Възможностите за лечение са ограничени и могат да включват медикаменти за контролиране на гърчове и други симптоми, както и физическа и трудова терапия за подобряване на когнитивната и двигателната функция.