Разбиране на метилмалоновата ацидемия (MCADD): Симптоми, диагноза и лечение

MCADD означава метилмалонова ацидемия, известна също като дефицит на метилмалонил-КоА декарбоксилаза. Това е рядко генетично заболяване, което засяга способността на тялото да разгражда определени аминокиселини.

В: Какви са симптомите на MCADD?

Симптомите на MCADD могат да варират по тежест и могат да включват:

* Лошо хранене и наддаване на тегло в ранна детска възраст
* Повръщане и диария
* Коремна болка и раздуване
* Умора и летаргия
* Забавяне на развитието и обучителни увреждания
* Припадъци
* Кома

В: Как се диагностицира MCADD?

MCADD обикновено се диагностицира чрез комбинация от клинична оценка, лабораторни тестове и генетичен анализ. Лабораторните тестове могат да включват:

* Кръвни тестове за измерване на нивата на определени аминокиселини и други вещества в тялото
* Тестове на урина за измерване на нивата на определени вещества в урината
* Генетично изследване за идентифициране на мутации в гена, който кодира метилмалонил -CoA декарбоксилазен ензим

Q: Как се лекува MCADD?

Няма лечение за MCADD, но лечението може да помогне за справяне със симптомите и предотвратяване на усложнения. Лечението може да включва:

* Диетични ограничения за ограничаване на приема на определени аминокиселини
* Добавки за осигуряване на адекватно хранене
* Медикаменти за справяне с гърчове и други симптоми
* Редовно наблюдение от доставчик на здравни услуги за проверка за признаци на усложнения

В: Каква е прогнозата за отделните лица с MCADD ?

Прогнозата за лица с MCADD варира в зависимост от тежестта на разстройството и наличието на всякакви усложнения. Някои хора с MCADD може да имат леки симптоми и добро качество на живот, докато други могат да изпитат по-тежки симптоми и да имат по-лоша прогноза. Ранната диагностика и подходящото лечение могат да помогнат за подобряване на резултатите при лица с MCADD.