Разбиране на миелофтизата: причини, симптоми и възможности за лечение

Миелофтизата е рядко, прогресивно и животозастрашаващо заболяване на кръвта, което засяга костния мозък. Характеризира се с прекомерна пролиферация на незрели бели кръвни клетки, наречени бласти в костния мозък, което води до намаляване на производството на здрави червени кръвни клетки, тромбоцити и нормални бели кръвни клетки.
Терминът "миелофтиза" идва от гръцки думите "myelos", което означава "костен мозък" и "phthisis", което означава "отслабване". Това заболяване е известно още като хронична миелоидна левкемия (ХМЛ) в бластната фаза.
Какви са симптомите на миелофтизата?
Симптомите на миелофтизата могат да варират в зависимост от тежестта на заболяването, но могат да включват:
Умора и слабост
Лесно образуване на синини и кървене поради до нисък брой на тромбоцитите
Чести инфекции поради нисък брой на белите кръвни клетки
Болка в костите или ставите
Подут далак
Пожълтяване на кожата и очите (жълтеница) поради чернодробна дисфункция
Загуба на тегло и загуба на апетит
Нощно изпотяване и треска
Какво причинява миелофтиза?
Точната причина за миелофтиза не е известна, но се смята, че е свързано с генетични мутации, които възникват в ДНК на незрели бели кръвни клетки. Тези мутации могат да доведат до неконтролиран клетъчен растеж и натрупване на бласти в костния мозък.
В някои случаи миелофтизата може да бъде предизвикана от излагане на определени химикали или лъчева терапия. Също така е по-често при хора с фамилна анамнеза за кръвни заболявания.
Как се диагностицира миелофтиза?
Диагностиката на миелофтиза обикновено включва комбинация от физически преглед, медицинска история и лабораторни изследвания. Тези тестове могат да включват:
Кръвни тестове за измерване на нивата на червените кръвни клетки, тромбоцитите и белите кръвни клетки в кръвта
Биопсия на костен мозък за изследване на костния мозък за анормални клетки
Генетично изследване за търсене на мутации в ДНК на незрели бели кръвни клетки
Образни изследвания като като рентгенови лъчи или компютърна томография за оценка на размера на далака и черния дроб
Как се лекува миелофтизата?
Лечението на миелофтизата обикновено включва комбинация от химиотерапия, лъчева терапия и в някои случаи трансплантация на костен мозък. Целта на лечението е да се намали броят на бластите в костния мозък и да се увеличи производството на здрави червени кръвни клетки, тромбоцити и бели кръвни клетки.
Химиотерапевтичните лекарства, които обикновено се използват за лечение на миелофтиза, включват:
Imatinib (Gleevec)
Dasatinib (Sprycel )
Неларабин (Arranon)
Цитарабин (Ara-C)
Метотрексат
6-меркаптопурин (6-MP)
Лъчева терапия може да се използва за свиване на подутата далака и черния дроб, което може да помогне за облекчаване на симптоми като болка и затруднено дишане.
Трансплантацията на костен мозък е процедура при който здрави клетки от костен мозък се събират от донор и се трансплантират на пациента, за да заменят увредения костен мозък. Тази процедура обикновено е запазена за пациенти, които не са се повлияли от друго лечение или които имат тежки усложнения на разстройството.
Каква е прогнозата за миелофтизата?
Прогнозата за миелофтизата варира в зависимост от тежестта на разстройството и отговора на лечението. Като цяло прогнозата е лоша за пациенти, които не отговарят на лечението или имат тежки усложнения като чернодробна недостатъчност или инфекция. Въпреки това, с подходящо лечение, някои пациенти могат да постигнат дългосрочна ремисия и добро качество на живот.
Важно е да се отбележи, че миелофтизата е рядко заболяване и има ограничени изследвания за причините и резултатите от лечението. В резултат на това може да бъде предизвикателство да се предвиди прогнозата за отделните пациенти.