Разбиране на платикнемията: причини, симптоми и възможности за лечение

Платинемията е рядко генетично заболяване, което засяга развитието на скелета, особено на дългите кости. Характеризира се с нисък ръст, извити крака и други скелетни аномалии. Състоянието се причинява от мутации в гена PLATCN1, който кодира протеин, участващ в образуването на костния матрикс.