Разбиране на хемоглобинопатията: видове, симптоми и възможности за лечение

Хемоглобинопатията се отнася до група генетични заболявания, които засягат производството или структурата на хемоглобина, протеин в червените кръвни клетки, който пренася кислород до тъканите на тялото. Тези нарушения могат да причинят анемия, умора и други симптоми.
Има няколко вида хемоглобинопатии, включително:
Сърповидно-клетъчна анемия: Това се причинява от точкова мутация в гена HBB, който кодира бета-глобиновата субединица на хемоглобина. Това води до производството на сърповидни червени кръвни клетки, които могат да причинят запушвания в малките кръвоносни съдове и да доведат до анемия, инфекции и други усложнения.
Таласемия: Това е група от генетични заболявания, които засягат производството на алфа-глобинови субединици на хемоглобина. Таласемия майор е тежка форма на заболяването, което може да причини анемия, костни деформации и други усложнения. Малката таласемия е по-лека форма на заболяването, което може да не причини никакви симптоми.
Дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа (G6PD): Това е генетично заболяване, което засяга производството на ензима G6PD, който помага за защитата на червените кръвни клетки от оксидативно увреждане . Дефицитът на G6PD може да причини хемолитична анемия, която е преждевременно разрушаване на червените кръвни клетки.
Други видове хемоглобинопатии включват хемофилия, която се причинява от дефект в гена за фактор VIII или IX, и наследствено персистиране на фетален хемоглобин (HPFH), което се причинява от мутация в гена HBB, която води до производството на фетален хемоглобин вместо хемоглобин на възрастен.
Симптомите на хемоглобинопатията могат да варират в зависимост от конкретния тип заболяване и неговата тежест. Някои често срещани симптоми включват:
Анемия: Хемоглобинопатиите могат да причинят анемия, което е нисък брой червени кръвни клетки. Това може да доведе до умора, слабост и недостиг на въздух.
Умора: Хората с хемоглобинопатии може да изпитат умора, която може да бъде тежка в някои случаи.
Болка: Сърповидно-клетъчна болест може да причини епизоди на болка, които са периоди на интензивна болка, които могат да продължат часове или дни.
Инфекции: Хемоглобинопатиите могат да повишат риска от инфекции, особено при хора със сърповидно-клетъчна анемия.
Костни деформации: Thalassemia major може да причини костни деформации, като нисък ръст, извити крака и уголемени стави.
Жълта кожа и очи (жълтеница ): Някои хемоглобинопатии могат да причинят жълтеница, което представлява жълто оцветяване на кожата и очите, дължащо се на високи нива на билирубин в кръвта.
Лечението на хемоглобинопатията зависи от конкретния тип заболяване и неговата тежест. Някои често срещани лечения включват:
Кръвопреливане: Кръвопреливането може да помогне за увеличаване на броя на здравите червени кръвни клетки в тялото и да подобри анемията.
Хелаторна терапия: Хелаторната терапия се използва за отстраняване на излишното желязо от тялото, което може да се натрупа в резултат на чести кръвопреливане.
Хидроксиурея: Хидроксиуреята е лекарство, което може да помогне за намаляване на честотата на епизодите на болка при хора със сърповидно-клетъчна анемия.
Трансплантация на костен мозък: В някои случаи трансплантацията на костен мозък може да се препоръча на хора с тежки форми на таласемия или сърповидно-клетъчна анемия .
Бременност и хемоглобинопатия
Жените с хемоглобинопатии, които забременеят, може да са изправени пред допълнителни предизвикателства и рискове. Например:
Сърповидно-клетъчна анемия: Бременните жени със сърповидно-клетъчна анемия може да са изложени на по-висок риск от усложнения като прееклампсия, отлепване на плацентата и преждевременно раждане.
Таласемия: Таласемия майор може да увеличи риска от спонтанен аборт, мъртво раждане и други усложнения по време на бременност.
Дефицит на G6PD: Дефицитът на G6PD може да увеличи риска от хемолитична анемия при новородени, което може да бъде животозастрашаващо.
За жените с хемоглобинопатии е важно да работят в тясно сътрудничество с техния доставчик на здравни услуги преди и по време на бременност, за да наблюдават състоянието им и всички потенциални рискове. В някои случаи може да се препоръча медикаментозно или друго лечение за намаляване на риска от усложнения.