Pochopení ablefarie: Příčiny, příznaky a možnosti léčby

Ablefarie je vzácný stav, který postihuje oči a je charakterizován nepřítomností nebo nedostatečným rozvojem sítnice, což je vrstva tkáně v zadní části oka, která snímá světlo a vysílá vizuální signály do mozku. z řeckých slov „ablepsia“, což znamená slepota, a „pharos“, což znamená světlo. Poprvé byla popsána v lékařské literatuře koncem 19. století a od té doby bylo hlášeno jen několik případů.…Ablefarie může být způsobena řadou genetických mutací nebo jinými faktory, které narušují vývoj sítnice během vývoje plodu. Může být také spojena s jinými očními stavy, jako je mikroftalmie (malé oči) nebo kolobom (díra v jedné ze struktur oka). nedostatečný rozvoj sítnice. V některých případech mohou mít lidé s schopnofarií vůbec žádné vidění, zatímco v jiných mohou mít určité omezené periferní vidění. Mohou také zaznamenat nystagmus (mimovolné pohyby očí) nebo jiné oční problémy.

V současné době neexistuje žádný lék na apfarii a léčba je zaměřena na zvládnutí jakýchkoli souvisejících příznaků a zlepšení kvality života postižených. Vědci však pracují na tom, aby lépe porozuměli příčinám tohoto stavu a vyvinuli nové způsoby léčby, které mohou pomoci zlepšit vidění u lidí s schopnou farárií.