Pochopení Alpersova syndromu: Příčiny, příznaky a možnosti léčby

Alpersův syndrom je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje vývoj mozku a nervového systému. Je způsobena mutacemi v genu PHF8, který je zodpovědný za regulaci exprese genů podílejících se na neurálním vývoji. * Špatný svalový tonus a koordinace* Ztráta zraku a sluchu* Chování podobné autismu* Zvýšené riziko infekcí a jiných zdravotních problémů... Na Alpersův syndrom neexistuje žádný lék a léčba je zaměřena na zvládnutí příznaků a prevenci komplikací. To může zahrnovat léky ke kontrole záchvatů, fyzikální terapii ke zlepšení svalového tonusu a koordinace a řečovou a jazykovou terapii k řešení komunikačních potíží. V některých případech může být doporučena transplantace kostní dřeně, aby se snížilo riziko infekcí.……Prognóza jedinců s Alpersovým syndromem je obecně špatná a mnozí z nich nepřežijí rané dětství. S náležitou lékařskou péčí a podporou se však někteří jedinci s tímto onemocněním mohou dožít dospívání nebo i déle.