Pochopení anencefalu: příčiny, příznaky a prognóza

Anencefalus je vzácná vrozená porucha, která se vyznačuje absencí hlavní části mozku, lebky a dalších struktur. Je to závažná forma defektu neurální trubice, ke které dochází během vývoje plodu.

Termín „anencephalus“ pochází z řeckých slov „an-“ znamenající „bez“ a „encephalo-“ znamenající „mozek“. Poprvé byl popsán v lékařské literatuře na počátku 20. století a od té doby bylo hlášeno pouze několik případů.…Anencefalus je způsoben selháním správného uzavření neurální trubice během vývoje plodu. Nervová trubice je struktura, která se tvoří na začátku těhotenství a nakonec se vyvine do mozku a míchy. Pokud se neurální trubice správně neuzavře, může to vést k řadě defektů, včetně anencefalu.

Příznaky anencefalu zahrnují:

* Absence hlavní části mozku...* Abnormality lebky a obličejových kostí
* Deformace končetin a dalších částí těla...* Intelektuální postižení a vývojové opoždění...* Poruchy zraku a sluchu...* Špatný svalový tonus a reflexy...
Anencefalus je obvykle diagnostikován během těhotenství ultrazvukovým vyšetřením. Po narození může být diagnostikována pomocí zobrazovacích testů, jako je CT nebo MRI. Neexistuje žádný lék na anencefalus a léčba je zaměřena na zvládnutí příznaků a poskytování podpůrné péče dítěti. Prognóza pro děti s anencefalem je obecně špatná a většina z nich nepřežije déle než několik dní nebo týdnů po narození.