Pochopení antracemie: příčiny, příznaky a možnosti léčby

Antracemie je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje produkci hemoglobinu, což je protein v červených krvinkách, který přenáší kyslík do tělesných tkání. Porucha je způsobena mutacemi v genu HBB, který kóduje beta-globinovou podjednotku hemoglobinu. To může vést k anémii, únavě, slabosti a dušnosti. V těžkých případech může antracemie způsobit žloutenku, zvětšení sleziny a zvýšené riziko infekcí.

Existuje několik typů antracemie, včetně:

* Dědičná perzistence fetálního hemoglobinu (HPFH), která je způsobena mutacemi v genu HBB které brání produkci gama-globinu, což je typ hemoglobinu, který se nachází v krvi plodu.
* Thalasémie, která je způsobena mutacemi v genu HBB, které ovlivňují produkci alfa-globinu, další podjednotky hemoglobinu.
* Srpkovitá anémie , která je způsobena mutacemi v genu HBB, které vedou k produkci abnormálního hemoglobinu nazývaného hemoglobin S.

Antrakémii lze diagnostikovat pomocí krevních testů, které měří hladiny hemoglobinu a červených krvinek v těle. Léčba antracemie závisí na závažnosti poruchy a může zahrnovat krevní transfuze, doplňky kyseliny listové a léky ke snížení produkce abnormálního hemoglobinu. V některých případech může být nutná transplantace kostní dřeně.