Pochopení azoturie: Příčiny, příznaky a možnosti léčby
Azoturie je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje schopnost těla zpracovávat určité aminokyseliny, konkrétně aminokyseliny s rozvětveným řetězcem (BCAA). Je způsobeno mutacemi v genu BCKDH, který kóduje enzym podílející se na rozkladu BCAA. cukru) a hyperamonémie (zvýšené hladiny amoniaku). Azoturie je obvykle diagnostikována v dětství nebo v raném dětství a léčba obvykle zahrnuje kombinaci dietních omezení a doplňků ke zvládnutí příznaků. což znamená „moč“. To se týká skutečnosti, že lidé s tímto onemocněním mají často vysoké hladiny sloučenin obsahujících dusík v moči, což může být příznakem poruchy.
To se mi líbí
To se mi nelíbí
Nahlásit chybu obsahu
Podíl
