Pochopení Ctenodactyl: Vzácná genetická porucha postihující končetiny

Ctenodactyl je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje vývoj prstů na rukou a nohou. Je charakterizována absencí nebo malformací jedné nebo více kostí na rukou nebo nohou, což vede k deformitám, jako je PEC nebo chybějící prsty. Onemocnění se obvykle dědí autozomálně dominantním vzorem, což znamená, že tento stav může způsobit jediná kopie mutovaného genu.… Ctenodaktylie je typ ekrodaktylie, což je skupina vrozených poruch, které ovlivňují vývoj končetin. Mezi další typy ekrodaktylie patří ektrodaktylie-ektodermální dysplazie-rozštěpový syndrom a ektrodaktylie-kožní defekty-syndrom malformací končetin. pohyblivost nebo ztuhlost rukou nebo nohou...* Abnormality kůže nebo nehtů...* Jiné abnormality skeletu nebo pojivové tkáně...Na ctenodaktylu neexistuje žádný lék, ale léčba může zahrnovat fyzikální terapii, protetiku nebo protetiku a chirurgický zákrok k nápravě deformit. Včasná diagnostika a intervence mohou pomoci zlepšit výsledky u jedinců s tímto onemocněním.