Pochopení kryptoftalmu: Vzácná oční porucha

Kryptoftalmus je vzácná vrozená oční porucha charakterizovaná mikroftalmií (malé oči) a aniridií (absence duhovky). Je způsobena mutacemi v genu CRX, který hraje klíčovou roli ve vývoji a udržování oka.

Příznaky kryptoftalmu se mohou lišit v závažnosti a mohou zahrnovat:

* Malé, špatně tvarované oči
* Aniridia (nepřítomnost duhovky )
* Mikroftalmie (malá velikost oka)
* Kolobom (díra nebo defekt v jedné ze struktur oka)
* Zákal rohovky (zakalení rohovky)
* Katarakta
* Glaukom
* Degenerace sítnice

Kryptoftalmus je obvykle diagnostikován během kojeneckého popř. raného dětství a možnosti léčby jsou omezené. Léčba tohoto stavu může zahrnovat korekční brýle nebo kontaktní čočky, operaci k odstranění šedého zákalu nebo zlepšení vidění a sledování komplikací, jako je glaukom a degenerace sítnice. V některých případech může být kryptoftalmus spojen s jinými vrozenými anomáliemi nebo syndromy.… Prognóza pro jedince s kryptoftalmem je obecně špatná a tento stav může mít významný dopad na kvalitu života. Při vhodném řízení a podpoře je však mnoho jedinců s kryptoftalmem schopno vést plnohodnotný život.