Pochopení platykémie: Příčiny, příznaky a možnosti léčby
Platycnemie je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje vývoj kostry, zejména dlouhých kostí. Vyznačuje se malým vzrůstem, prohnutýma nohama a dalšími kosterními abnormalitami. Tento stav je způsoben mutacemi v genu PLATCN1, který kóduje protein zapojený do tvorby kostní matrix.
To se mi líbí
To se mi nelíbí
Nahlásit chybu obsahu
Podíl
