Pochopení Sarcoxie: Příčiny, příznaky a možnosti léčby

Sarcoxie je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje vývoj nervového systému a dalších orgánů. Je způsobena mutacemi v genu SARCO/FARC, který kóduje protein zapojený do tvorby synapsí mezi neurony. tonus a koordinace...* Problémy se zrakem a sluchem...* Abnormality obličeje a lebky
* Srdeční vady...* Gastrointestinální problémy...
Sarcoxie je obvykle diagnostikována kombinací klinického hodnocení, genetického testování a zobrazovacích studií. Sarcoxie se nedá vyléčit, ale léčba může zahrnovat léky ke kontrole záchvatů a jiných příznaků, stejně jako terapie, které pomáhají s vývojovým opožděním a mentálním postižením. jakékoli další zdravotní problémy. Někteří jedinci s mírnými formami poruchy mohou vést relativně normální život, zatímco jiní mohou mít významnější problémy. S vhodnou lékařskou péčí a podporou může mnoho jedinců se Sarcoxie vést plnohodnotný život.