Porozumění Amias: Příčiny, příznaky a možnosti léčby

Amias je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje vývoj mozku a nervového systému. Je způsobena mutací v genu AMID, který kóduje protein zapojený do tvorby mozkové kůry a regulace proliferace nervových kmenových buněk. motorické dovednosti, jako je sezení, stání a chůze…* Intelektuální postižení…* Záchvaty…* Abnormality ve struktuře mozku, včetně menší než normální mozkové kůry a zvětšené komory…* Dysmorfismus obličeje, jako je plochý nosní hřbet a široce rozložené oči…* Poruchy zraku a sluchu……Na Amiase neexistuje žádný lék a léčba se zaměřuje na zvládnutí příznaků a zlepšení kvality života postižených jedinců. To může zahrnovat fyzikální terapii na pomoc s motorickými dovednostmi, léky na kontrolu záchvatů a řečovou a jazykovou terapii ke zlepšení komunikačních dovedností. V některých případech může být nutná operace k nápravě anatomických abnormalit.……Prognóza jedinců s amií se liší v závislosti na závažnosti jejich příznaků a přítomnosti jakýchkoli dalších zdravotních potíží. Někteří jedinci s amií mohou mít relativně mírný průběh, zatímco jiní mohou zaznamenat významnější problémy. S vhodnou lékařskou péčí a podporou je mnoho jedinců s Amias schopno vést plnohodnotný život.