Porozumění anartrii: Příčiny, příznaky a možnosti léčby

Anartrie je vzácná vrozená anomálie charakterizovaná absencí mandibuly (spodní čelisti). Obvykle je spojena s dalšími vrozenými abnormalitami, jako je rozštěp rtu a patra, mikrocefalie a defekty končetin.…Přesná prevalence anartrie není známa, ale odhaduje se, že se vyskytuje přibližně u 1 ze 100 000 až 200 000 porodů. Může postihnout jedince jakéhokoli pohlaví nebo etnického původu.

Anartrie může být způsobena genetickými mutacemi nebo chromozomálními abnormalitami, jako je Turnerův syndrom nebo trizomie 13. V některých případech může být tento stav zděděn od jednoho nebo obou rodičů.

Příznaky anartrie zahrnují:

* Absence dolní čelisti (spodní čelist)
* Omezená pohyblivost jazyka a rtů
* Potíže s mluvením a artikulací slov
* Abnormální struktura obličeje, včetně malé spodní čelisti a výrazné horní čelisti
* Rozštěp rtu a patra
* Mikrocefalie (malá hlava )
* Defekty končetin, jako je PEC nebo chybějící končetiny

Léčba anartrie obvykle zahrnuje multidisciplinární přístup, včetně logopedie, ortodontické léčby a chirurgického zákroku k nápravě jakýchkoli souvisejících abnormalit obličeje. V některých případech lze použít protetickou čelist, která pomůže zlepšit schopnost řeči a příjmu potravy.… Prognóza u jedinců s anartrií se liší v závislosti na závažnosti stavu a přítomnosti dalších vrozených abnormalit. Někteří jedinci s anartrií mohou mít mírné potíže s řečí, zatímco jiní mohou mít závažnější poruchy, které ovlivňují jejich schopnost komunikovat a jíst. S vhodnou léčbou a podporou však může mnoho jedinců s anartrií vést plnohodnotný život.