Porozumění hemoglobinopatii: typy, příznaky a možnosti léčby

Hemoglobinopatie označuje skupinu genetických poruch, které ovlivňují produkci nebo strukturu hemoglobinu, proteinu v červených krvinkách, který přenáší kyslík do tělesných tkání. Tyto poruchy mohou způsobit anémii, únavu a další příznaky.… Existuje několik typů hemoglobinopatií, včetně:… Srpkovitá anémie: Je způsobena bodovou mutací v genu HBB, který kóduje beta-globinovou podjednotku hemoglobinu. Výsledkem je tvorba srpkovitých červených krvinek, které mohou způsobit ucpání malých krevních cév a vést k anémii, infekcím a dalším komplikacím. Talasémie: Jedná se o skupinu genetických poruch, které ovlivňují produkci podjednotek alfa-globinu hemoglobinu. Thalassemia major je závažná forma poruchy, která může způsobit anémii, deformace kostí a další komplikace. Thalassemia minor je mírnější formou poruchy, která nemusí způsobovat žádné příznaky. Nedostatek glukóza-6-fosfátdehydrogenázy (G6PD): Jedná se o genetickou poruchu, která ovlivňuje produkci enzymu G6PD, který pomáhá chránit červené krvinky před oxidačním poškozením . Nedostatek G6PD může způsobit hemolytickou anémii, což je předčasná destrukce červených krvinek. je způsobena mutací v genu HBB, která vede k produkci fetálního hemoglobinu místo hemoglobinu dospělých.
Příznaky hemoglobinopatie se mohou lišit v závislosti na konkrétním typu poruchy a její závažnosti. Některé běžné příznaky zahrnují:
Anémie: Hemoglobinopatie mohou způsobit anémii, což je nízký počet červených krvinek. To může vést k únavě, slabosti a dušnosti.
Únava: Lidé s hemoglobinopatií mohou pociťovat únavu, která může být v některých případech závažná.
Bolest: Srpkovitá anémie může způsobit epizody bolesti, což jsou období intenzivní bolesti, která může trvat hodiny nebo dny.
Infekce: Hemoglobinopatie mohou zvýšit riziko infekcí, zejména u lidí se srpkovitou anémií.
Deformace kostí: Thalasemia major může způsobit deformace kostí, jako je nízký vzrůst, ohnuté nohy a zvětšené klouby.
Žlutá kůže a oči (žloutenka ): Některé hemoglobinopatie mohou způsobit žloutenku, což je žluté zbarvení kůže a očí v důsledku vysokých hladin bilirubinu v krvi.
Léčba hemoglobinopatie závisí na konkrétním typu poruchy a její závažnosti. Některé běžné způsoby léčby zahrnují:
Krevní transfuze: Krevní transfuze mohou pomoci zvýšit počet zdravých červených krvinek v těle a zlepšit anémii. krevní transfuze.
Hydroxymočovina: Hydroxymočovina je lék, který může pomoci snížit frekvenci epizod bolesti u lidí se srpkovitou anémií.
Transplantace kostní dřeně: V některých případech může být transplantace kostní dřeně doporučena lidem s těžkými formami talasémie nebo srpkovitých anémie .
Těhotenství a hemoglobinopatie
Ženy s hemoglobinopatií, které otěhotní, mohou čelit dalším problémům a rizikům. Například:
Srpkovitá anémie: Těhotné ženy se srpkovitou anémií mohou být vystaveny vyššímu riziku komplikací, jako je preeklampsie, abrupce placenty a předčasný porod.
Thalasemie: Thalassemia major může zvýšit riziko potratu, porodu mrtvého dítěte a dalších komplikací během těhotenství.
Nedostatek G6PD: Nedostatek G6PD může zvýšit riziko hemolytické anémie u novorozenců, která může být život ohrožující.
Je důležité, aby ženy s hemoglobinopatií úzce spolupracovaly se svým poskytovatelem zdravotní péče před a během těhotenství, aby sledovaly svůj stav a všechna potenciální rizika. V některých případech mohou být doporučeny léky nebo jiná léčba, aby se snížilo riziko komplikací.