Forståelse af anencephalus: årsager, symptomer og prognose

Anencephalus er en sj
lden medfødt lidelse, der er karakteriseret ved frav
r af en større del af hjernen, kraniet og andre strukturer. Det er en alvorlig form for neuralrørsdefekt, der opstår under fosterudviklingen.

Udtrykket "anencephalus" kommer fra de gr
ske ord "an-", der betyder "uden" og "encephalo-", der betyder "hjerne". Det blev først beskrevet i den medicinske litteratur i begyndelsen af det 20. århundrede, og siden da er der kun rapporteret få tilf
lde.

Anencephalus er forårsaget af, at neuralrøret ikke lukker ordentligt under fosterudviklingen. Neuralrøret er en struktur, der dannes tidligt i graviditeten og til sidst udvikler sig til hjernen og rygmarven. Hvis neuralrøret ikke lukker ordentligt, kan det føre til en r
kke defekter, herunder anencephalus.

Symptomerne på anencephalus omfatter:

* Frav
r af en større del af hjernen* Abnormiteter i kraniet og ansigtsknoglerne* Deformiteter af lemmerne. og andre kropsdele
* Intellektuelt handicap og udviklingsforsinkelser
* Syns- og høreneds
ttelser
* Dårlig muskeltonus og reflekser

Anencephalus diagnosticeres normalt under graviditeten ved ultralydsundersøgelse. Efter fødslen kan det diagnosticeres gennem billeddiagnostiske tests såsom CT- eller MR-scanninger. Der er ingen kur mod anencephalus, og behandlingen er fokuseret på at håndtere symptomerne og yde støttende pleje til barnet. Prognosen for børn med anencephalus er generelt dårlig, og de fleste overlever ikke l
ngere end et par dage eller uger efter fødslen.