Anarthrie verstehen: Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten

Anarthrie ist eine seltene angeborene Anomalie, die durch das Fehlen des Unterkiefers (Mandibula) gekennzeichnet ist. Sie ist in der Regel mit anderen angeborenen Anomalien wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Mikrozephalie und Gliedma+endefekten verbunden.

Die genaue Prävalenz von Anarthrie ist nicht bekannt, aber es wird geschätzt, dass sie bei etwa 1 von 100.000 bis 200.000 Geburten auftritt. Es kann Personen jeden Geschlechts und jeder ethnischen Zugehörigkeit betreffen.

Anarthrie kann durch genetische Mutationen oder Chromosomenanomalien wie Turner-Syndrom oder Trisomie 13 verursacht werden. In einigen Fällen kann die Erkrankung von einem oder beiden Elternteilen vererbt werden.

Zu den Symptomen einer Anarthrie gehören:

* Fehlen des Unterkiefers (Unterkieferknochen)
* Eingeschränkte Beweglichkeit der Zunge und der Lippen
* Schwierigkeiten beim Sprechen und Artikulieren von Wörtern
* Abnormale Gesichtsstruktur, einschlie+lich eines kleinen Unterkiefers und eines hervorstehenden Oberkiefers
* Lippen- und Gaumenspalte
* Mikrozephalie (kleine Kopfgrö+e )
* Gliedma+endefekte wie Klumpfu+ oder fehlende Gliedma+en

Die Behandlung von Anarthrie umfasst typischerweise einen multidisziplinären Ansatz, einschlie+lich Sprachtherapie, kieferorthopädischer Behandlung und Operation zur Korrektur aller damit verbundenen Gesichtsanomalien. In einigen Fällen kann eine Kieferprothese verwendet werden, um die Sprech- und Essfähigkeit zu verbessern.

Die Prognose für Personen mit Anarthrie variiert je nach Schwere der Erkrankung und dem Vorhandensein anderer angeborener Anomalien. Einige Personen mit Anarthrie haben möglicherweise leichte Sprachschwierigkeiten, während andere schwerere Beeinträchtigungen haben, die ihre Kommunikations- und Essfähigkeit beeinträchtigen. Mit angemessener Behandlung und Unterstützung können jedoch viele Menschen mit Anarthrie ein erfülltes Leben führen.