Anthrakämie verstehen: Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten

Anthrakämie ist eine seltene genetische Störung, die die Produktion von Hämoglobin beeinträchtigt, dem Protein in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff zu den Körpergeweben transportiert. Die Erkrankung wird durch Mutationen im HBB-Gen verursacht, das für die Beta-Globin-Untereinheit des Hämoglobins kodiert. Anthrakämie ist durch einen Mangel an Hämoglobin und eine Abnahme der Anzahl roter Blutkörperchen im Körper gekennzeichnet. Dies kann zu Anämie, Müdigkeit, Schwäche und Atemnot führen. In schweren Fällen kann Anthrakämie zu Gelbsucht, einer Milzvergrö+erung und einem erhöhten Infektionsrisiko führen die die Produktion von Gamma-Globin verhindern, einer Art Hämoglobin, das im fetalen Blut vorkommt.
* Thalassämie, die durch Mutationen im HBB-Gen verursacht wird, die die Produktion von Alpha-Globin, einer weiteren Untereinheit des Hämoglobins, beeinträchtigen.
* Sichelzellenanämie , die durch Mutationen im HBB-Gen verursacht wird, die zur Produktion von abnormalem Hämoglobin namens Hämoglobin S.

Anthrakämie kann durch Blutuntersuchungen diagnostiziert werden, bei denen die Konzentration von Hämoglobin und roten Blutkörperchen im Körper gemessen wird. Die Behandlung einer Anthrakämie hängt von der Schwere der Erkrankung ab und kann Bluttransfusionen, Folsäurepräparate und Medikamente zur Reduzierung der Produktion von abnormalem Hämoglobin umfassen. In manchen Fällen kann eine Knochenmarktransplantation notwendig sein.