Atrichosis: Die seltene genetische Störung verstehen

Atrichose ist eine seltene genetische Erkrankung, die Haut und Schleimhäute betrifft. Sie ist durch die Bildung kleiner, wei+er, wachsartiger Flecken auf der Haut und den Schleimhäuten gekennzeichnet, die schmerzhaft sein und jucken können. Die Erkrankung wird durch Mutationen im ATM-Gen verursacht, das für die Reparatur von DNA-Schäden verantwortlich ist Schleimhäute
* Schmerzen und Juckreiz in den betroffenen Bereichen
* Rötung und Entzündung um die Flecken herum
* Verdickung und Lochfra+bildung der Haut
* Rissbildung und Rissbildung der Haut
* Brüchige Haut und leichte Blutergüsse
* Erhöhtes Risiko von Hautinfektionen

Was verursacht Atrichosis?
Atrichose wird verursacht durch Mutationen im ATM-Gen, das für die Reparatur von DNA-Schäden verantwortlich ist. Die Mutationen führen zu einem Mangel des ATM-Proteins, was die normale Funktion der DNA-Reparaturmechanismen der Zelle stört. Infolgedessen sind die Zellen nicht in der Lage, DNA-Schäden richtig zu reparieren, was zur Bildung kleiner, wei+er, wachsartiger Flecken auf der Haut und den Schleimhäuten führt . Ein Gesundheitsdienstleister führt eine körperliche Untersuchung durch, um nach charakteristischen Anzeichen der Erkrankung zu suchen, wie z. B. kleinen, wei+en, wachsartigen Flecken auf der Haut und den Schleimhäuten. Sie können auch Gentests anordnen, um die Diagnose zu bestätigen und die spezifischen Mutationen im ATM-Gen zu identifizieren, die die Erkrankung verursachen des Zustandes. Dazu können gehören:

* Topische Cremes und Salben zur Linderung von Juckreiz und Entzündungen
* Orale Medikamente zur Linderung von Schmerzen und Entzündungen
* Phototherapie zur Verbesserung der Hautstruktur und zur Verringerung des Juckreizes
* Wundpflege und Debridement zur Entfernung abgestorbener Hautzellen und zur Förderung der Heilung
* Physiotherapie zur Verbesserung Beweglichkeit der Gelenke und Verringerung der Steifheit. Wie ist die Prognose für Atrichose? Die Prognose für Atrichose variiert je nach Schwere der Erkrankung und dem Vorliegen etwaiger Komplikationen. Im Allgemeinen verschlimmert sich der Zustand mit der Zeit, wobei sich neue Flecken bilden und bestehende an Grö+e und Anzahl zunehmen. Bei richtiger Behandlung ist es jedoch möglich, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen und die Lebensqualität von Personen mit Atrichose zu verbessern. Die kleinen, wei+en, wachsartigen Flecken auf der Haut können sich infizieren und zu Rötungen, Schwellungen und Schmerzen führen.
* Gelenkprobleme: Die Erkrankung kann sich auf die Gelenke auswirken und zu Steifheit, Schmerzen und eingeschränkter Beweglichkeit führen.
* Augenprobleme: Bei einigen Personen mit Atrichose wurde über atrophische Makuladegeneration berichtet, eine Erkrankung, die zu Sehverlust führen kann rezessive Störung, was bedeutet, dass sie durch Mutationen in beiden Kopien des ATM-Gens verursacht wird. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass ein Kind zwei Kopien des mutierten Gens (eine von jedem Elternteil) erben muss, um die Erkrankung zu entwickeln. Wenn ein Kind nur eine Kopie des mutierten Gens erbt, ist es Träger der Erkrankung, entwickelt aber wahrscheinlich selbst keine Symptome.