Azoturie verstehen: Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten

Azoturie ist eine seltene genetische Störung, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt, bestimmte Aminosäuren, insbesondere verzweigtkettige Aminosäuren (BCAAs), zu verarbeiten. Sie wird durch Mutationen im BCKDH-Gen verursacht, das für ein Enzym kodiert, das am Abbau von BCAAs beteiligt ist.

Die Erkrankung ist durch eine Reihe von Symptomen gekennzeichnet, darunter Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderung, Krampfanfälle und Stoffwechselprobleme wie Hypoglykämie (niedriger Blutzuckerspiegel). Zucker) und Hyperammonämie (erhöhter Ammoniakspiegel). Azoturie wird normalerweise im Säuglings- oder frühen Kindesalter diagnostiziert und die Behandlung umfasst typischerweise eine Kombination aus diätetischen Einschränkungen und Nahrungsergänzungsmitteln zur Linderung der Symptome. bedeutet „Urin“. Dies bezieht sich auf die Tatsache, dass Menschen mit dieser Erkrankung häufig hohe Mengen stickstoffhaltiger Verbindungen im Urin haben, was ein Zeichen der Erkrankung sein kann.