Hämoglobinopathie verstehen: Arten, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten

Unter Hämoglobinopathie versteht man eine Gruppe genetischer Störungen, die die Produktion oder Struktur von Hämoglobin beeinträchtigen, einem Protein in roten Blutkörperchen, das Sauerstoff zu den Körpergeweben transportiert. Diese Störungen können Anämie, Müdigkeit und andere Symptome verursachen.
Es gibt verschiedene Arten von Hämoglobinopathien, darunter:
Sichelzellenanämie: Diese wird durch eine Punktmutation im HBB-Gen verursacht, das für die Beta-Globin-Untereinheit von Hämoglobin kodiert. Dies führt zur Produktion sichelförmiger roter Blutkörperchen, die zu Verstopfungen kleiner Blutgefä+e führen und zu Anämie, Infektionen und anderen Komplikationen führen können.
Thalassämie: Dabei handelt es sich um eine Gruppe genetischer Störungen, die die Produktion von Alpha-Globin-Untereinheiten beeinträchtigen von Hämoglobin. Thalassämie Major ist eine schwere Form der Erkrankung, die Anämie, Knochendeformationen und andere Komplikationen verursachen kann. Thalassämie Minor ist eine mildere Form der Erkrankung, die möglicherweise keine Symptome verursacht.
Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PD)-Mangel: Hierbei handelt es sich um eine genetische Störung, die die Produktion des G6PD-Enzyms beeinträchtigt, das dabei hilft, rote Blutkörperchen vor oxidativen Schäden zu schützen . Ein G6PD-Mangel kann eine hämolytische Anämie verursachen, bei der es sich um eine vorzeitige Zerstörung der roten Blutkörperchen handelt. Andere Arten von Hämoglobinopathien umfassen Hämophilie, die durch einen Defekt im Gen für Faktor VIII oder IX verursacht wird, und die erbliche Persistenz des fetalen Hämoglobins (HPFH), die wird durch eine Mutation im HBB-Gen verursacht, die zur Produktion von fötalem Hämoglobin anstelle von erwachsenem Hämoglobin führt. Die Symptome einer Hämoglobinopathie können je nach Art der Erkrankung und ihrer Schwere variieren. Zu den häufigen Symptomen gehören: Anämie: Hämoglobinopathien können eine Anämie verursachen, bei der es sich um eine niedrige Anzahl roter Blutkörperchen handelt. Dies kann zu Müdigkeit, Schwäche und Kurzatmigkeit führen.
Müdigkeit: Bei Menschen mit Hämoglobinopathien kann es zu Müdigkeit kommen, die in manchen Fällen schwerwiegend sein kann.
Schmerzen: Die Sichelzellenanämie kann Schmerzepisoden verursachen, bei denen es sich um Phasen intensiver Schmerzen handelt, die lange anhalten können Stunden oder Tage.
Infektionen: Hämoglobinopathien können das Infektionsrisiko erhöhen, insbesondere bei Menschen mit Sichelzellenanämie.
Knochendeformationen: Thalassämie Major kann Knochendeformationen wie Kleinwuchs, O-Beine und vergrö+erte Gelenke verursachen.
Gelbe Haut und Augen (Gelbsucht). ): Einige Hämoglobinopathien können Gelbsucht verursachen, eine Gelbfärbung von Haut und Augen aufgrund hoher Bilirubinwerte im Blut. Die Behandlung einer Hämoglobinopathie hängt von der spezifischen Art der Erkrankung und ihrem Schweregrad ab. Zu den gängigen Behandlungen gehören:
Bluttransfusionen: Bluttransfusionen können dazu beitragen, die Anzahl gesunder roter Blutkörperchen im Körper zu erhöhen und Anämie zu verbessern.
Chelat-Therapie: Eine Chelat-Therapie wird verwendet, um überschüssiges Eisen aus dem Körper zu entfernen, das sich durch häufiges Anreichern ansammeln kann Bluttransfusionen.
Hydroxyharnstoff: Hydroxyharnstoff ist ein Medikament, das dazu beitragen kann, die Häufigkeit von Schmerzepisoden bei Menschen mit Sichelzellenanämie zu reduzieren.
Knochenmarktransplantation: In einigen Fällen kann eine Knochenmarktransplantation für Menschen mit schweren Formen von Thalassämie oder Sichelzellenanämie empfohlen werden .
Schwangerschaft und Hämoglobinopathie
Frauen mit Hämoglobinopathien, die schwanger werden, können mit zusätzlichen Herausforderungen und Risiken konfrontiert sein. Zum Beispiel:
Sichelzellenanämie: Schwangere Frauen mit Sichelzellenanämie haben möglicherweise ein höheres Risiko für Komplikationen wie Präeklampsie, Plazentalösung und Frühgeburt.
Thalassämie: Thalassämie Major kann das Risiko einer Fehlgeburt, einer Totgeburt und anderer Komplikationen während der Schwangerschaft erhöhen.
G6PD-Mangel: Ein G6PD-Mangel kann das Risiko einer hämolytischen Anämie bei Neugeborenen erhöhen, die lebensbedrohlich sein kann.
Für Frauen mit Hämoglobinopathien ist es wichtig, vor und während der Schwangerschaft eng mit ihrem Arzt zusammenzuarbeiten, um ihren Zustand und mögliche Risiken zu überwachen. In einigen Fällen können Medikamente oder andere Behandlungen empfohlen werden, um das Risiko von Komplikationen zu verringern.