Platyknämie verstehen: Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten
Platyknämie ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Entwicklung des Skeletts, insbesondere der langen Knochen, beeinträchtigt. Es zeichnet sich durch Kleinwuchs, O-Beine und andere Skelettanomalien aus. Die Erkrankung wird durch Mutationen im PLATCN1-Gen verursacht, das für ein Protein kodiert, das an der Bildung der Knochenmatrix beteiligt ist.
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