Κατανόηση της αμίτωσης: Αιτίες, συμπτώματα και επιλογές θεραπείας

Η αμίτωση είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη των αιμοσφαιρίων, ιδιαίτερα των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο AMIT, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που εμπλέκεται στην ωρίμανση των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα άτομα με αμίτωση συνήθως εμφανίζουν αναιμία, η οποία είναι χαμηλός αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων και μπορεί επίσης να έχουν άλλα συμπτώματα όπως κόπωση, αδυναμία και δύσπνοια. Η θεραπεία για αμίτωση συνήθως περιλαμβάνει μεταγγίσεις αίματος και σε ορισμένες περιπτώσεις μεταμόσχευση μυελού των οστών. Η λέξη "αμίτωση" προέρχεται από τις ελληνικές λέξεις "a-" που σημαίνει "χωρίς" και "mitosis" που σημαίνει "κυτταρική διαίρεση". Αυτό αναφέρεται στο γεγονός ότι τα άτομα με αμίτωση έχουν μη φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια που δεν υφίστανται φυσιολογική κυτταρική διαίρεση και ωρίμανση.