Κατανόηση της ανεγκεφαλίας: Αιτίες, συμπτώματα και πρόγνωση

Το ανεγκεφαλικό αναφέρεται σε μια κατάσταση όπου ένα αναπτυσσόμενο έμβρυο ή βρέφος στερείται μεγάλου τμήματος του εγκεφάλου, ειδικά του εγκεφάλου, που είναι το μεγαλύτερο μέρος του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνο για τη σκέψη, την κίνηση και την αίσθηση. Αυτή η πάθηση συνήθως διαγιγνώσκεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή λίγο μετά τη γέννηση και συχνά είναι θανατηφόρα σε σύντομο χρονικό διάστημα μετά τη γέννηση. Η ανεγκεφαλία είναι μια σπάνια συγγενής διαταραχή που εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 10.000 γεννήσεις. Προκαλείται από γενετική μετάλλαξη ή αποτυχία του νευρικού σωλήνα να κλείσει σωστά κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Η ακριβής αιτία της ανεγκεφαλίας δεν είναι πάντα γνωστή, αλλά μπορεί να συσχετιστεί με άλλα γενετικά σύνδρομα ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Τα συμπτώματα της ανεγκεφαλίας ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα της πάθησης, αλλά συνήθως περιλαμβάνουν:
* Απουσία μεγάλου μέρους των εγκέφαλος* Χωρίς εγκεφαλικά ημισφαίρια (τα δύο μεγαλύτερα μέρη του εγκεφάλου)
* Υπανάπτυκτη παρεγκεφαλίδα (το τμήμα του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνο για τον συντονισμό και την ισορροπία)
* Απουσία ή παραμορφωμένα οστά του κρανίου** Ελαττώματα προσώπου όπως μικρά μάτια, καμία μύτη ή δύσμορφη γνάθο* Υδροκέφαλος (συσσώρευση υγρού στον εγκέφαλο)
* Επιληπτικές κρίσεις* Χαμηλό μυϊκό τόνο και αντανακλαστικά
* Καμία ανταπόκριση στα ερεθίσματα
Δεν υπάρχει θεραπεία για την ανεγκεφαλία και η πρόγνωση είναι συνήθως κακή. Τα περισσότερα μωρά με αυτή την πάθηση δεν επιβιώνουν πέρα από μερικές ημέρες ή εβδομάδες μετά τη γέννηση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γονείς μπορεί να επιλέξουν να διακόψουν την εγκυμοσύνη εάν η πάθηση διαγνωστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, ορισμένες οικογένειες μπορεί να επιλέξουν να ολοκληρώσουν την εγκυμοσύνη και να παρέχουν άνεση στο παιδί τους μετά τη γέννηση.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η ανεγκεφαλία είναι μια σπάνια και σοβαρή κατάσταση και δεν είναι αποτέλεσμα οποιωνδήποτε ενεργειών ή αποφάσεων που λαμβάνονται από το γονείς. Είναι μια τυχαία γενετική μετάλλαξη που μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε εγκυμοσύνη, ανεξάρτητα από το υπόβαθρο ή τον τρόπο ζωής των γονέων.