Κατανόηση της ανθρακιμίας: Αιτίες, συμπτώματα και επιλογές θεραπείας

Η ανθρακαιμία είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει την παραγωγή αιμοσφαιρίνης, η οποία είναι η πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει οξυγόνο στους ιστούς του σώματος. Η διαταραχή προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο HBB, το οποίο κωδικοποιεί την υπομονάδα βήτα-σφαιρίνης της αιμοσφαιρίνης.

Η ανθρακαιμία χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια αιμοσφαιρίνης και μείωση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο σώμα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αναιμία, κόπωση, αδυναμία και δύσπνοια. Σε σοβαρές περιπτώσεις, η ανθρακαιμία μπορεί να προκαλέσει ίκτερο, μεγέθυνση του σπλήνα και αυξημένο κίνδυνο λοιμώξεων.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι ανθρακαιμίας, όπως:

* Κληρονομική εμμονή της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης (HPFH), η οποία προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο HBB που εμποδίζουν την παραγωγή γάμμα-σφαιρίνης, ενός τύπου αιμοσφαιρίνης που βρίσκεται στο αίμα του εμβρύου.
* Θαλασσαιμία, η οποία προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο HBB που επηρεάζουν την παραγωγή της άλφα-σφαιρίνης, μιας άλλης υπομονάδας της αιμοσφαιρίνης.
* Δρεπανοκυτταρική αναιμία , που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο HBB που έχουν ως αποτέλεσμα την παραγωγή μη φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη S. Η ανθρακαιμία μπορεί να διαγνωστεί μέσω εξετάσεων αίματος που μετρούν τα επίπεδα αιμοσφαιρίνης και ερυθρών αιμοσφαιρίων στο σώμα. Η θεραπεία για την ανθρακαιμία εξαρτάται από τη σοβαρότητα της διαταραχής και μπορεί να περιλαμβάνει μεταγγίσεις αίματος, συμπληρώματα φολικού οξέος και φάρμακα για τη μείωση της παραγωγής μη φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί μεταμόσχευση μυελού των οστών.