Κατανόηση της ερυθραιμίας: Αιτίες, συμπτώματα και επιλογές θεραπείας

Η ερυθραιμία είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει την παραγωγή αιμοσφαιρίνης, η οποία είναι η πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει οξυγόνο στους ιστούς του σώματος. Τα άτομα με ερυθραιμία έχουν ανεπάρκεια σφαιρίνης, ενός από τα συστατικά της αιμοσφαιρίνης, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε αναιμία, κόπωση και άλλα προβλήματα υγείας.

Η ερυθραιμία προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια GYPA ή GYPB, τα οποία είναι υπεύθυνα για την παραγωγή των πρωτεϊνών σφαιρίνης. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να κληρονομηθούν από τους γονείς ή μπορεί να συμβούν αυθόρμητα. Η διαταραχή συνήθως διαγιγνώσκεται κατά την παιδική ηλικία και η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει μεταγγίσεις αίματος, συμπληρώματα φολικού οξέος και άλλα φάρμακα για τη διαχείριση των συμπτωμάτων και την πρόληψη των επιπλοκών. Κιτρίνισμα του δέρματος και των ματιών (ίκτερος)
* Διευρυμένος σπλήνας
* Αυξημένος κίνδυνος λοιμώξεων

Εάν υποψιάζεστε ότι εσείς ή το παιδί σας μπορεί να έχετε ερυθραιμία, είναι σημαντικό να συμβουλευτείτε έναν επαγγελματία υγείας για σωστή διάγνωση και θεραπεία. Μια εξέταση αίματος μπορεί να επιβεβαιώσει την παρουσία της διαταραχής και η γενετική εξέταση μπορεί να εντοπίσει τις συγκεκριμένες μεταλλάξεις που ευθύνονται για την πάθηση. Με την κατάλληλη διαχείριση, τα άτομα με ερυθραιμία μπορούν να ζήσουν ενεργή και ικανοποιητική ζωή.