Κατανόηση της Πλατυκναιμίας: Αιτίες, συμπτώματα και επιλογές θεραπείας

Η πλατυκναιμία είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη του σκελετού, ιδιαίτερα των μακριών οστών. Χαρακτηρίζεται από κοντό ανάστημα, σκυμμένα πόδια και άλλες σκελετικές ανωμαλίες. Η πάθηση προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο PLATCN1, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που εμπλέκεται στο σχηματισμό της μήτρας των οστών.