Κατανόηση της Azoturia: Αιτίες, συμπτώματα και επιλογές θεραπείας

Η αζωτουρία είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει την ικανότητα του σώματος να επεξεργάζεται ορισμένα αμινοξέα, συγκεκριμένα αμινοξέα διακλαδισμένης αλυσίδας (BCAA). Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο BCKDH, το οποίο κωδικοποιεί ένα ένζυμο που εμπλέκεται στη διάσπαση των BCAAs.

Η πάθηση χαρακτηρίζεται από μια σειρά συμπτωμάτων, όπως αναπτυξιακές καθυστερήσεις, διανοητική αναπηρία, επιληπτικές κρίσεις και μεταβολικά προβλήματα όπως η υπογλυκαιμία (χαμηλό αίμα ζάχαρη) και υπεραμμωναιμία (αυξημένα επίπεδα αμμωνίας). Η αζωτουρία συνήθως διαγιγνώσκεται στη βρεφική ή πρώιμη παιδική ηλικία και η θεραπεία περιλαμβάνει συνήθως έναν συνδυασμό διατροφικών περιορισμών και συμπληρωμάτων για τη διαχείριση των συμπτωμάτων. που σημαίνει «ούρα». Αυτό αναφέρεται στο γεγονός ότι τα άτομα με αυτή την πάθηση έχουν συχνά υψηλά επίπεδα αζωτούχων ενώσεων στα ούρα τους, τα οποία μπορεί να είναι σημάδι της διαταραχής.