Κατανόηση του ανεγκεφαλίου: Αιτίες, συμπτώματα και πρόγνωση

Ο ανεγκέφαλος είναι μια σπάνια συγγενής διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την απουσία μεγάλου τμήματος του εγκεφάλου, του κρανίου και άλλων δομών. Είναι μια σοβαρή μορφή ελαττώματος του νευρικού σωλήνα που εμφανίζεται κατά την ανάπτυξη του εμβρύου.

Ο όρος "anencephalus" προέρχεται από τις ελληνικές λέξεις "an-" που σημαίνει "χωρίς" και "encephalo-" που σημαίνει "εγκέφαλος". Περιγράφηκε για πρώτη φορά στην ιατρική βιβλιογραφία στις αρχές του 20ου αιώνα, και έκτοτε, έχουν αναφερθεί μόνο λίγες περιπτώσεις.

Η ανεγκεφαλία προκαλείται από αδυναμία του νευρικού σωλήνα να κλείσει σωστά κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Ο νευρικός σωλήνας είναι μια δομή που σχηματίζεται νωρίς στην εγκυμοσύνη και τελικά αναπτύσσεται στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό. Εάν ο νευρικός σωλήνας δεν κλείνει σωστά, μπορεί να οδηγήσει σε μια σειρά από ελαττώματα, συμπεριλαμβανομένου του ανεγκεφαλίου. Τα συμπτώματα της ανεγκεφαλίας περιλαμβάνουν:

* Απουσία μεγάλου τμήματος του εγκεφάλου* Ανωμαλίες του κρανίου και των οστών του προσώπου* Παραμορφώσεις των άκρων και άλλα μέρη του σώματος
* Διανοητική αναπηρία και αναπτυξιακές καθυστερήσεις
* Διαταραχές όρασης και ακοής
* Ο κακός μυϊκός τόνος και τα αντανακλαστικά

Ο ανεγκέφαλος συνήθως διαγιγνώσκεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μέσω υπερηχογραφικής εξέτασης. Μετά τη γέννηση, μπορεί να διαγνωστεί μέσω απεικονιστικών εξετάσεων όπως αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία. Δεν υπάρχει θεραπεία για τον ανεγκέφαλο και η θεραπεία επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στην παροχή υποστηρικτικής φροντίδας στο παιδί. Η πρόγνωση για τα παιδιά με ανεγκεφαλία είναι γενικά κακή και τα περισσότερα δεν επιβιώνουν πέρα από μερικές ημέρες ή εβδομάδες μετά τη γέννηση.