Atricosis: comprensión del raro trastorno genético
La atricosis es un trastorno genético poco común que afecta la piel y las membranas mucosas. Se caracteriza por la formación de pequeñas manchas blancas y cerosas en la piel y las mucosas, que pueden provocar dolor y picazón. La afección es causada por mutaciones en el gen ATM, que es responsable de reparar el daño del ADN. membranas mucosas
* Dolor y picazón en las áreas afectadas
* Enrojecimiento e inflamación alrededor de los parches
* Engrosamiento y picaduras de la piel
* Agrietamiento y fisuras de la piel
* Fragilidad de la piel y fácil formación de moretones
* Mayor riesgo de infecciones de la piel
¿Qué causa la atricosis?
La atricosis es causada por mutaciones en el gen ATM, que es responsable de reparar el daño del ADN. Las mutaciones provocan una deficiencia de la proteína ATM, lo que altera el funcionamiento normal de los mecanismos de reparación del ADN de la célula. Como resultado, las células no pueden reparar adecuadamente el daño del ADN, lo que lleva a la formación de pequeñas manchas blancas y cerosas en la piel y las membranas mucosas. . Un proveedor de atención médica realizará un examen físico para buscar los signos característicos de la afección, como pequeñas manchas blancas y cerosas en la piel y las membranas mucosas. También pueden ordenar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico e identificar las mutaciones específicas en el gen ATM que están causando la afección. ¿Cómo se trata la atricosis? Actualmente no existe cura para la atricosis, pero hay varias opciones de tratamiento disponibles para ayudar a controlar los síntomas. de la condición. Estos pueden incluir:
* Cremas y ungüentos tópicos para aliviar la picazón y la inflamación
* Medicamentos orales para reducir el dolor y la inflamación
* Fototerapia para mejorar la textura de la piel y reducir la picazón
* Cuidado de heridas y desbridamiento para eliminar las células muertas de la piel y promover la curación
* Fisioterapia para mejorar movilidad de las articulaciones y reducción de la rigidez... ¿Cuál es el pronóstico de la atricosis? El pronóstico de la atricosis varía según la gravedad de la afección y la presencia de complicaciones. En general, la afección tiende a empeorar con el tiempo, formándose nuevas manchas y aumentando en tamaño y número las existentes. Sin embargo, con un tratamiento adecuado, es posible retardar la progresión de la afección y mejorar la calidad de vida de las personas con atricosis. Las pequeñas manchas blancas y cerosas de la piel pueden infectarse y provocar enrojecimiento, hinchazón y dolor.
* Problemas en las articulaciones: la afección puede afectar las articulaciones y provocar rigidez, dolor y movilidad limitada.
* Problemas oculares: Se ha informado degeneración macular atrófica, una afección que puede causar pérdida de la visión, en algunas personas con atricosis.
* Mayor riesgo de cáncer: las personas con atricosis pueden tener un mayor riesgo de desarrollar cáncer de piel.
¿Cómo se hereda la atricosis?
La atricosis es una enfermedad autosómica Trastorno recesivo, lo que significa que es causado por mutaciones en ambas copias del gen ATM. La afección se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que un niño debe heredar dos copias del gen mutado (una de cada padre) para desarrollar la afección. Si un niño hereda solo una copia del gen mutado, será portador de la afección, pero es poco probable que desarrolle síntomas por sí mismo.
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