Comprender el criptoftalmos: un trastorno ocular poco común

El criptoftalmos es un trastorno ocular congénito poco común caracterizado por microftalmia (ojos pequeños) y aniridia (ausencia del iris). Es causada por mutaciones en el gen CRX, que desempeña un papel crucial en el desarrollo y mantenimiento del ojo. Los síntomas del criptoftalmos pueden variar en gravedad y pueden incluir:
* Ojos pequeños y mal formados
* Aniridia (ausencia del iris )
* Microftalmia (tamaño de ojo pequeño)
* Coloboma (un agujero o defecto en una de las estructuras del ojo)
* Opacidad corneal (opacidad de la córnea)
* Cataratas
* Glaucoma
* Degeneración de la retina

El criptoftalmos generalmente se diagnostica durante la infancia o la primera infancia y las opciones de tratamiento son limitadas. El manejo de la afección puede incluir anteojos correctivos o lentes de contacto, cirugía para extirpar cataratas o mejorar la visión y monitoreo de complicaciones como glaucoma y degeneración de la retina. En algunos casos, el criptoftalmos puede estar asociado con otras anomalías o síndromes congénitos. El pronóstico para las personas con criptoftalmos es generalmente malo y la afección puede tener un impacto significativo en la calidad de vida. Sin embargo, con el tratamiento y el apoyo adecuados, muchas personas con criptoftalmos pueden llevar una vida plena.