Comprender el síndrome de Larsen: causas, síntomas y opciones de tratamiento

El síndrome de Larsen, también conocido como osteogénesis imperfecta (OI), es un trastorno genético que afecta la capacidad del cuerpo para producir colágeno, una proteína que da fuerza y estructura a la piel, los huesos y otros tejidos. Las personas con síndrome de Larsen tienen huesos frágiles y propensos a fracturarse, especialmente durante la infancia y la adolescencia. La afección también puede causar otros problemas de salud, como debilidad muscular, articulaciones flojas y problemas de visión. No existe cura para el síndrome de Larsen, pero el tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones. El tratamiento puede incluir fisioterapia, aparatos ortopédicos u ortopédicos para apoyar los músculos y huesos debilitados, medicamentos para controlar el dolor y la inflamación y cirugía para reparar fracturas u otras lesiones. En algunos casos, se puede recomendar un trasplante de células madre para reemplazar las células dañadas por otras sanas. El síndrome de Larsen es causado por mutaciones en uno de varios genes responsables de producir colágeno. La afección puede heredarse de los padres o puede ocurrir espontáneamente debido a una nueva mutación. Afecta aproximadamente a 1 de cada 25.000 a 1 de cada 50.000 personas en todo el mundo. Si bien el síndrome de Larsen puede presentar importantes desafíos físicos y emocionales, muchas personas con esta afección llevan una vida activa y plena con el tratamiento y el apoyo adecuados. Con los avances en la tecnología médica y la investigación en curso, hay esperanzas de mejores tratamientos y potencialmente incluso de una cura en el futuro.