Comprender el síndrome de Seckel: causas, síntomas y opciones de tratamiento

Seckel es un trastorno genético poco común que afecta el desarrollo del cerebro y del sistema nervioso. Se caracteriza por una variedad de síntomas, que incluyen discapacidad intelectual, convulsiones y anomalías físicas como microcefalia (una cabeza pequeña) y dismorfismo facial (una apariencia anormal de la cara). El síndrome de Seckel es causado por mutaciones en el gen SLC25A22, que codifica una proteína implicada en el transporte de aminoácidos dentro de las células. El trastorno se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que un niño debe heredar dos copias del gen mutado (una de cada padre) para desarrollar la afección. No existe cura para el síndrome de Seckel y el tratamiento se centra en controlar los síntomas y previniendo complicaciones. Esto puede incluir medicamentos para controlar las convulsiones, fisioterapia para mejorar las habilidades motoras y terapia del habla y el lenguaje para ayudar con la comunicación. En algunos casos, puede ser necesaria una cirugía para corregir anomalías físicas como la hidrocefalia (acumulación de líquido en el cerebro). El pronóstico para las personas con síndrome de Seckel es generalmente malo y muchos no sobreviven más allá de la primera infancia. Sin embargo, con la atención y el apoyo médicos adecuados, algunas personas con esta afección pueden vivir hasta la adolescencia o incluso más. Es importante que las familias trabajen estrechamente con los proveedores de atención médica para garantizar que su hijo reciba la mejor atención y apoyo posibles.