Comprender la antracemia: causas, síntomas y opciones de tratamiento

La antracemia es un trastorno genético poco común que afecta la producción de hemoglobina, que es la proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno a los tejidos del cuerpo. El trastorno es causado por mutaciones en el gen HBB, que codifica la subunidad beta-globina de la hemoglobina. La antracemia se caracteriza por una deficiencia de hemoglobina y una disminución en la cantidad de glóbulos rojos en el cuerpo. Esto puede provocar anemia, fatiga, debilidad y dificultad para respirar. En casos graves, la antracemia puede causar ictericia, agrandamiento del bazo y un mayor riesgo de infecciones. Hay varios tipos de antracemia, entre ellos: Persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal (HPFH), que es causada por mutaciones en el gen HBB. que previenen la producción de gamma-globina, un tipo de hemoglobina que se encuentra en la sangre fetal.
* Talasemia, que es causada por mutaciones en el gen HBB que afectan la producción de alfa-globina, otra subunidad de la hemoglobina.
* Anemia falciforme , que es causada por mutaciones en el gen HBB que resultan en la producción de una hemoglobina anormal llamada hemoglobina S. La antracemia se puede diagnosticar mediante análisis de sangre que miden los niveles de hemoglobina y glóbulos rojos en el cuerpo. El tratamiento para la antracemia depende de la gravedad del trastorno y puede incluir transfusiones de sangre, suplementos de ácido fólico y medicamentos para reducir la producción de hemoglobina anormal. En algunos casos, puede ser necesario un trasplante de médula ósea.