Comprender la azoturia: causas, síntomas y opciones de tratamiento

La azoturia es un trastorno genético poco común que afecta la capacidad del cuerpo para procesar ciertos aminoácidos, específicamente los aminoácidos de cadena ramificada (BCAA). Es causada por mutaciones en el gen BCKDH, que codifica una enzima involucrada en la descomposición de los BCAA. La afección se caracteriza por una variedad de síntomas, que incluyen retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual, convulsiones y problemas metabólicos como hipoglucemia (niveles bajos de sangre). azúcar) e hiperamonemia (niveles elevados de amoníaco). La azoturia generalmente se diagnostica en la infancia o la niñez temprana, y el tratamiento generalmente implica una combinación de restricciones dietéticas y suplementos para controlar los síntomas. El nombre "azoturia" proviene de las palabras griegas "azote", que significa "nitrógeno" y "uria". que significa "orina". Esto se refiere al hecho de que las personas con esta afección suelen tener niveles elevados de compuestos que contienen nitrógeno en la orina, lo que puede ser un signo del trastorno.