Comprender la eritremia: causas, síntomas y opciones de tratamiento

La eritremia es un trastorno genético poco común que afecta la producción de hemoglobina, que es la proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno a los tejidos del cuerpo. Las personas con eritremia tienen una deficiencia de globina, uno de los componentes de la hemoglobina, lo que puede provocar anemia, fatiga y otros problemas de salud. La eritremia es causada por mutaciones en los genes GYPA o GYPB, que son responsables de producir las proteínas globina. Estas mutaciones pueden heredarse de los padres o pueden ocurrir de forma espontánea. El trastorno generalmente se diagnostica durante la niñez y el tratamiento puede incluir transfusiones de sangre, suplementos de ácido fólico y otros medicamentos para controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Algunos de los síntomas de la eritremia incluyen:* Fatiga y debilidad* Dificultad para respirar* Piel pálida* Coloración amarillenta de la piel y los ojos (ictericia)
* Bazo agrandado
* Mayor riesgo de infecciones

Si sospecha que usted o su hijo pueden tener eritremia, es importante consultar con un profesional de la salud para obtener un diagnóstico y tratamiento adecuados. Un análisis de sangre puede confirmar la presencia del trastorno y las pruebas genéticas pueden identificar las mutaciones específicas responsables de la afección. Con un tratamiento adecuado, las personas con eritremia pueden llevar una vida activa y plena.