Comprender la eritropía: causas, síntomas y opciones de tratamiento
La eritropía es un trastorno genético poco común que afecta los ojos y causa pérdida de la visión. Se caracteriza por la degeneración de la retina, que es la capa de tejido en la parte posterior del ojo que detecta la luz y envía señales visuales al cerebro. La degeneración de la retina conduce a una pérdida progresiva de la visión, que generalmente comienza en la niñez o la adolescencia. La eritropía es causada por mutaciones en el gen RPE65, que codifica una enzima llamada epitelio pigmentario de la retina 65 (RPE65). Esta enzima juega un papel fundamental en el ciclo visual, que es el proceso mediante el cual los pigmentos visuales se regeneran en la retina. Sin RPE65 funcional, los pigmentos visuales no se pueden regenerar, lo que lleva a una pérdida progresiva de la visión. Los síntomas de la eritropía pueden variar según la gravedad de la mutación y la edad de aparición. Los síntomas comunes incluyen:...* Visión borrosa...* Dificultad para ver con poca luz...* Sensibilidad a la luz...* Visión periférica reducida...* Puntos ciegos en la visión central... La eritropía generalmente se diagnostica mediante un examen ocular completo, que puede incluir pruebas de imágenes como la tomografía de coherencia óptica (OCT). ) y electrorretinografía (ERG). Las pruebas genéticas también se pueden utilizar para confirmar el diagnóstico e identificar la mutación específica responsable de la afección. Actualmente no existe cura para la eritropía, pero existen varias opciones de tratamiento disponibles para controlar los síntomas y retardar la progresión de la enfermedad. Estos pueden incluir:
* Anteojos o lentes de contacto para corregir errores de refracción
* Lentes tintados para reducir el deslumbramiento y mejorar la sensibilidad al contraste
* Medicamentos antiinflamatorios para reducir la inflamación en el ojo
* Suplementos de vitamina A para apoyar la salud de la retina
* Terapia fotodinámica para proteger la retina del daño causado por la luz... Es importante que las personas con eritropía se sometan a exámenes oculares periódicos para controlar su visión y ajustar su plan de tratamiento según sea necesario. Con un tratamiento adecuado, muchas personas con eritropía pueden mantener una buena visión y llevar una vida activa.
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