Comprender la pelagoturia: un trastorno congénito poco común

La pelagoturia es un trastorno congénito poco común que afecta el desarrollo del cerebro y del sistema nervioso. Se caracteriza por una variedad de síntomas, que incluyen discapacidad intelectual, convulsiones y anomalías en la estructura del cerebro y la médula espinal. Se desconoce la causa exacta de la pelagothuria, pero se cree que está relacionada con mutaciones genéticas que ocurren durante el feto. desarrollo. La afección suele diagnosticarse durante la infancia o la primera infancia y no existe cura. El tratamiento se centra en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. La pelagoturia es un trastorno poco común y hay información limitada disponible sobre su prevalencia e incidencia. Sin embargo, se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 a 1 de cada 200.000 personas en todo el mundo. El nombre "Pelagothuria" proviene de las palabras griegas "pelagos", que significa "mar", y "thuria", que significa "enfermedad". Esto se refiere al hecho de que la afección se describió por primera vez en personas que vivían cerca del mar y tenían un mayor riesgo de desarrollar el trastorno debido a la exposición a ciertos factores ambientales. En general, la pelagoturia es un trastorno raro y complejo que afecta el desarrollo del cerebro y sistema nervioso. Si bien no existe cura, el diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.