Comprender la piroteria: causas, síntomas y opciones de tratamiento
La piroteria es un trastorno genético poco común que afecta el sistema nervioso y causa una variedad de síntomas, que incluyen convulsiones, retrasos en el desarrollo y discapacidad intelectual. También se conoce como epilepsia mioclónica progresiva tipo 1B (EPM1B) o PME1B. La afección es causada por mutaciones en el gen EPM2A, que codifica una proteína llamada épsilon-protocadherina. Esta proteína juega un papel fundamental en el desarrollo y mantenimiento de las neuronas del cerebro. Cuando el gen EPM2A muta, puede provocar la degeneración de las neuronas y la pérdida de la función cerebral normal. La piroteria suele aparecer en la primera infancia, entre los 2 y los 10 años de edad. Los síntomas pueden variar en gravedad y pueden incluir:
* Convulsiones: los pacientes con piroteria a menudo experimentan convulsiones, que pueden ser difíciles de controlar con medicamentos.
* Retrasos en el desarrollo: los niños con piroteria pueden experimentar retrasos en alcanzar hitos del desarrollo, como sentarse, caminar y hablar.
* Discapacidad intelectual: algunas personas con piroteria pueden tener una discapacidad intelectual de leve a moderada.
* Mioclono: los pacientes con piroteria a menudo experimentan mioclonías, que son sacudidas o espasmos musculares repentinos e involuntarios.
* Ataxia: algunas personas con piroteria pueden experimentar ataxia, que es una pérdida de coordinación y equilibrio.
* Problemas de visión: los pacientes con piroteria pueden experimentar problemas de visión, como visión borrosa o dificultad para percibir la profundidad.
Actualmente no existe cura para la piroteria, pero los medicamentos y otras terapias pueden ayudar a controlar la síntomas. En algunos casos, puede ser necesaria una cirugía para extirpar el área afectada del cerebro. Los investigadores están trabajando para desarrollar nuevos tratamientos para la piroteria, incluida la terapia génica y la terapia con células madre. Con un manejo y apoyo adecuados, las personas con piroteria pueden llevar una vida plena.
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