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Comprender la platicnemia: causas, síntomas y opciones de tratamiento

La platicnemia es un trastorno genético poco común que afecta el desarrollo del esqueleto, particularmente de los huesos largos. Se caracteriza por baja estatura, piernas arqueadas y otras anomalías esqueléticas. La afección es causada por mutaciones en el gen PLATCN1, que codifica una proteína involucrada en la formación de la matriz ósea.

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