Comprensión de la glucosemia: causas, síntomas y opciones de tratamiento

La glucosaemia es un trastorno genético poco común que afecta la capacidad del cuerpo para procesar y utilizar la glucosa, un tipo de azúcar. Es causada por mutaciones en el gen que codifica la enzima glucosa-6-fosfatasa, que es esencial para la descomposición y utilización de la glucosa en el hígado. Sin glucosa-6-fosfatasa funcional, la glucosa se acumula en la sangre y no puede ser metabolizado adecuadamente. Esto puede provocar una variedad de síntomas, que incluyen:

* Niveles altos de azúcar en sangre
* Presión arterial baja
* Fatiga
* Náuseas y vómitos
* Dolor abdominal
* Pérdida de peso

La glucosemia generalmente se diagnostica mediante una combinación de evaluación clínica, pruebas de laboratorio y análisis genético. El tratamiento para el trastorno generalmente implica controlar los niveles de azúcar en sangre a través de dieta y medicamentos, así como monitorear posibles complicaciones como hipoglucemia (bajo nivel de azúcar en sangre) o hiperglucemia (alto nivel de azúcar en sangre). En algunos casos, la glucosamia puede estar asociada con otras afecciones médicas. , como anemia hemolítica o enfermedad hepática. Es importante que las personas con glucemia trabajen estrechamente con su proveedor de atención médica para controlar su afección y prevenir complicaciones.