Comprensión de la hemoglobinopatía: tipos, síntomas y opciones de tratamiento
La hemoglobinopatía se refiere a un grupo de trastornos genéticos que afectan la producción o estructura de la hemoglobina, una proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno a los tejidos del cuerpo. Estos trastornos pueden causar anemia, fatiga y otros síntomas. Existen varios tipos de hemoglobinopatías, entre ellas: Falciforme: es causada por una mutación puntual en el gen HBB que codifica la subunidad beta-globina de la hemoglobina. Resulta en la producción de glóbulos rojos falciformes, que pueden causar obstrucciones en los vasos sanguíneos pequeños y provocar anemia, infecciones y otras complicaciones. Talasemia: este es un grupo de trastornos genéticos que afectan la producción de subunidades de alfa-globina. de hemoglobina. La talasemia mayor es una forma grave del trastorno que puede causar anemia, deformidades óseas y otras complicaciones. La talasemia menor es una forma más leve del trastorno que puede no causar ningún síntoma. Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD): este es un trastorno genético que afecta la producción de la enzima G6PD, que ayuda a proteger los glóbulos rojos del daño oxidativo. . La deficiencia de G6PD puede causar anemia hemolítica, que es la destrucción prematura de los glóbulos rojos. Otros tipos de hemoglobinopatías incluyen la hemofilia, causada por un defecto en el gen del factor VIII o IX, y la persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal (HPFH), que Es causada por una mutación en el gen HBB que conduce a la producción de hemoglobina fetal en lugar de hemoglobina adulta. Los síntomas de la hemoglobinopatía pueden variar según el tipo específico de trastorno y su gravedad. Algunos síntomas comunes incluyen: Anemia: las hemoglobinopatías pueden causar anemia, que es un recuento bajo de glóbulos rojos. Esto puede provocar fatiga, debilidad y dificultad para respirar. Fatiga: las personas con hemoglobinopatías pueden experimentar fatiga, que puede ser grave en algunos casos. Dolor: la anemia de células falciformes puede causar episodios de dolor, que son períodos de dolor intenso que pueden durar horas o días.
Infecciones: las hemoglobinopatías pueden aumentar el riesgo de infecciones, especialmente en personas con anemia de células falciformes.
Deformidades óseas: la talasemia mayor puede causar deformidades óseas, como baja estatura, piernas arqueadas y agrandamiento de las articulaciones.
Piel y ojos amarillos (ictericia). ): Algunas hemoglobinopatías pueden causar ictericia, que es una coloración amarillenta de la piel y los ojos debido a niveles elevados de bilirrubina en la sangre. El tratamiento de la hemoglobinopatía depende del tipo específico de trastorno y su gravedad. Algunos tratamientos comunes incluyen: Transfusiones de sangre: las transfusiones de sangre pueden ayudar a aumentar la cantidad de glóbulos rojos sanos en el cuerpo y mejorar la anemia. Terapia de quelación: la terapia de quelación se usa para eliminar el exceso de hierro del cuerpo, que puede acumularse como resultado de la exposición frecuente. transfusiones de sangre.
Hidroxiurea: la hidroxiurea es un medicamento que puede ayudar a reducir la frecuencia de los episodios de dolor en personas con anemia de células falciformes.
Trasplante de médula ósea: en algunos casos, se puede recomendar un trasplante de médula ósea para personas con formas graves de talasemia o anemia de células falciformes. .
Embarazo y hemoglobinopatía
Las mujeres con hemoglobinopatías que quedan embarazadas pueden enfrentar desafíos y riesgos adicionales. Por ejemplo:
Enfermedad de células falciformes: las mujeres embarazadas con enfermedad de células falciformes pueden tener un mayor riesgo de sufrir complicaciones como preeclampsia, desprendimiento de placenta y parto prematuro.
Talasemia: la talasemia mayor puede aumentar el riesgo de aborto espontáneo, muerte fetal y otras complicaciones durante el embarazo.
Deficiencia de G6PD: la deficiencia de G6PD puede aumentar el riesgo de anemia hemolítica en los recién nacidos, lo que puede poner en peligro la vida.
Es importante que las mujeres con hemoglobinopatías trabajen estrechamente con su proveedor de atención médica antes y durante el embarazo para controlar su condición y cualquier riesgo potencial. En algunos casos, se pueden recomendar medicamentos u otros tratamientos para reducir el riesgo de complicaciones.
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