Comprendre la cyclocéphalie : causes, diagnostic et prise en charge

La cyclocéphalie est une anomalie congénitale rare caractérisée par un crâne de forme circulaire ou ovale. Elle est causée par un développement anormal du tube neural et des os crâniens au cours du développement fœtal. La maladie peut être associée à d'autres anomalies congénitales, telles que la microcéphalie, l'hydrocéphalie et la dysmorphie faciale.

La prévalence exacte de la cyclocéphalie n'est pas connue, mais on estime qu'elle survient dans environ 1 naissance sur 1 million. Elle peut affecter des individus de tout sexe ou origine ethnique.

La cyclocéphalie peut être diagnostiquée pendant le développement fœtal à l'aide d'un examen échographique et après la naissance à l'aide d'études d'imagerie telles que la tomodensitométrie ou l'IRM. La maladie est généralement diagnostiquée au cours des premiers mois de la vie, lorsque la forme du crâne devient plus apparente.

Il n'existe pas de traitement standard pour la cyclocéphalie et la prise en charge de la maladie dépend de la cause sous-jacente et des anomalies associées. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour soulager la pression exercée sur le cerveau ou pour corriger une dysmorphie faciale. Une orthophonie peut également être nécessaire pour aider les personnes atteintes de cyclocéphalie à communiquer efficacement.

Le pronostic des personnes atteintes de cyclocéphalie varie en fonction de la gravité de la maladie et de la présence de toute anomalie associée. Certaines personnes atteintes de formes légères de la maladie peuvent avoir une bonne qualité de vie, tandis que d’autres peuvent souffrir de handicaps cognitifs et physiques. Avec une prise en charge et un soutien appropriés, de nombreuses personnes atteintes de cyclocéphalie peuvent mener une vie épanouie.