Comprendre la leptocéphalie : causes, symptômes et options de traitement

La leptocéphalie est une maladie congénitale rare caractérisée par une tête fine, molle et anormalement grosse. Elle est causée par une mutation génétique qui affecte le développement du cerveau et du crâne. La maladie est généralement diagnostiquée à la naissance ou pendant la petite enfance et peut être associée à d’autres symptômes tels qu’une déficience intellectuelle, des convulsions et des problèmes de vision et d’audition. Il n'existe aucun remède contre la leptocéphalie, mais le traitement peut inclure des médicaments pour gérer les convulsions et d'autres symptômes, ainsi qu'une orthophonie pour aider à améliorer les capacités de communication. Avec un soutien et des soins appropriés, les personnes atteintes de leptocéphalie peuvent mener une vie épanouie.